Медицинская генетика. Учебное пособие для студентов медицинских ВУЗов по специальности "Стоматология

Занятие 1. Наследственность и патология
1. Предмет медицинской генетики
1.1. Введение в медицинскую генетику
1.2. Мутации как этиологический фактор
наследственных болезней
1.3. Классификация наследственных болезней
1.4. Тератогенез и врожденные пороки развития
Классификация врожденных пороков развития
1.5. Клинические особенности проявления
наследственных болезней
1.6. Морфогенетические варианты развития и их
значение
в диагностике наследственной патологии
1.7. Клинико-генеалогический метод в
диагностике наследственных болезней
1.7.1. Общие сведения о пробанде
1.7.2. Жалобы
1.7.3. Анамнез
1.7.4. Описание жизни ребенка
1.7.5. Фенотипический анализ
1.7.6. Генеалогический анализ
Контрольные вопросы к занятию 1
Занятие 2. Общая семиотика наследственных
болезней
2. Хромосомы - носители наследственной
информации
2.1. Классификация хромосомных болезней
2.2. Частота, патогенез и клинические
особенности хромосомных болезней
2.3. Клиническая характеристика некоторых
хромосомных синдромов
2.3.1. Синдромы трисомий
2.3.2. Синдромы частичных анеуплоидий
2.4. Болезни с нетрадиционным типом
наследования
2.4.1. Болезни импринтинга
2.4.2. Митохондриальные болезни
2.4.3. Болезни экспансии тринуклеотидных
повторов
2.5. Методы диагностики хромосомных болезней
2.6. Лечение хромосомных болезней
3. Моногенные болезни
3.1. Классификация моногенных болезней
3.2. Генетическая гетерогенность и клинический
полиморфизм моногенных болезней
3.3. Методы лабораторной диагностики
моногенной патологии
3.3.1. Биохимические методы
3.3.2. Молекулярно-генетические методы
4. Многофакторные болезни
Контрольные вопросы к занятию 2
Занятие 3. Частная семиотика врожденных и
наследственных стоматологических заболеваний
5. Зубочелюстные аномалии
5.1. Этиология, патогенез и классификация
зубочелюстных аномалий
5.2. Этиология, патогенез и классификация
челюстно-лицевых пороков (аномалий) развития
5.3. Аномалии зубочелюстного аппарата и
черепно-лицевой области в составе хромосомных
болезней
Контрольные вопросы к занятию 3
Занятие 4. Зубочелюстные аномалии в составе
моногенных синдромов
6. Аномалии зубов в составе моногенных
синдромов
6.1. Моногенные синдромы, ассоциированные с
аномалиями величины и формы зубов
6.2. Моногенные синдромы, ассоциированные с
аномалиями количества зубов
6.3. Моногенные синдромы, ассоциированные с
аномалиями структуры зубов
6.4. Моногенные синдромы, ассоциированные с
аномалиями прорезывания зубов
6.5. Моногенные синдромы, ассоциированные с
аномалиями прикуса
7. Черепно-лицевые аномалии в составе
моногенных синдромов
7.1. Аутосомно-доминантные синдромы с
расщелиной губы и нёба
7.2. Аутосомно-рецессивные синдромы с
расщелиной губы и нёба
7.3. Х-сцепленные, рецессивные синдромы с
расщелиной губы и нёба
Контрольные вопросы к занятию 4
Занятие 5. Многофакторная стоматологическая
патология. Диагностика врожденных и
наследственных аномалий черепно-лицевой
области
8. Многофакторные пороки черепно-лицевой
области
и зубочелюстного аппарата, синдромальные
формы
9. Распространенные стоматологические
многофакторные заболевания
9.1. Кариес
9.2. Болезни пародонта
10. Диагностика черепно-лицевых синдромов
Контрольные вопросы к занятию 5
Занятие 6. Принципы профилактики
наследственных стоматологических заболеваний
11. Медико-генетическое консультирование и
пренатальная диагностика
11.1. Медико-генетическое консультирование
11.2. Пренатальная диагностика черепно-лицевых
пороков развития
11.3. Этические вопросы медико-генетического
консультирования
Контрольные вопросы к занятию 6